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媒体报道:市中心医院发现一例罕见血色病
来源: http://www.sthospital.com              提稿时间:[2013-08-13]  浏览数:2440  打印本页 关闭窗口

  日前,市中心医院通过肝穿刺活检术,成功确诊1例罕见的肝含血黄素沉着症(血色病)病人。此病在欧美白色人种中的患病率为3%。至5%。,在我国非常罕见,自1957年发现血色病以来,国内至今报道20余例。
  患者王某某,男,40岁,短期内出现极重度黄疸,到当地医院查血总胆红素612umol/L,多方求医未能确诊,病情逐日加重。今年4月中旬,王先生病情危重,抱着一线希望来到市中心医院就诊,被收入该院消化内科(内二科)治疗。主诊医师针对此疑难病例,详细询问病史,得知患者的父亲及妹妹均有类似病史,患者此前还曾做过胆囊、脾脏切除术,但黄疸无明显改善。入院后医生对该病例进行科内讨论,制定了一份详尽的诊治方案。经过努力,患者的病情明显改善,胆红素迅速下降,住院常规检查排除了溶血性、梗阻性、药物性、病毒性肝炎、肝豆状核变性等常见病因。为明确诊断,在严密监测下,医务人员为其施行肝穿刺活检术,术后病理检查诊断为“血色病”,困扰多年的疾病原因终于得以明确。更加令人可喜的是,在全科医护人员的精心照料下,该患者已病情好转出院。
  血色病为第6号染色体异常引起的常染色体隐性遗传病,查阅相关资料,目前确诊病例数极少,在市中心医院也是首例。血色病目前虽无特效疗法,但通过排铁药物、定期放血等治疗,可以减轻患者症状、延缓疾病进展、改善生活质量、延长生命。因此,能否早期诊断意义重大。
  据了解,近几年来市中心医院消化内科开展肝穿刺活检术,对一些通过常规手段难以确诊的病例如肝占位、免疫性肝炎、代谢性肝病等具有重要的诊断价值,同时对某些疾病如病毒性肝炎的治疗方案的选择和调整具有很大的指导意义,大大提高了对疑难病例的诊疗水平。(陈天舒)
摘自:《汕头日报》2012年5月18日第八版


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